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歌舞伎症候群の責任遺伝子が判明したその後について [歌舞伎ジャーナル]

責任遺伝子が学会で発表されたのが2010年8月でした。
それからちょうど7年が経過します。
そのあたりのことをまとめてみます。

2003年10月ボストン大学に親子3人分の血液を送り、原因究明に協力してきた身として早期の原因究明には大変関心がありました(結局この時は徒労に終わりました)。

2010年10月には歌舞伎症候群の責任遺伝子判明 のニュースのことを書きました。
即ち「一里塚」は越えました。その時は「ヤッターッ」とおもいました。
7年間待った甲斐があったと思いました。
長い間原因不明とされていたものが判明し、その次はどんなこと(例えば、治療方法)が何時解明されるだろうかと改めて期待していました。
それを待てずに主人公は片道切符で天国へ行っちゃいましたが・・・

現在研究はどこまで進んでいるかというと、
「原因となる遺伝子が、2つわかっています。KMT2D遺伝子(以前は、MLL2 といわれていました) と KDM6A遺伝子です。ただし、この2つの遺伝子に変化が無くて歌舞伎症候群と診断される患者さんが10~15%いますので、その患者さんについては、原因は不明のままです。KMT2D遺伝子とKDM6A遺伝子は、他の遺伝子が働くか働かないかを調整している遺伝子のようで、色々な症状が起こってくるのは、遺伝子の働きをうまく調整できないことによると考えられています。(難病情報センターのwebより)」
結果だけを見れば、「治療方法は今でも個別に対処する」ということで、昔と何も変わってはいない。
しかし、その間の医学の発展を見れば格段に進歩しています。
具体的には診断が容易になったこと。治療は対処療法であること。また、歌舞伎症候群を契機に他の先天的な病気も診断が容易になったことが挙げられます。

今日から8月。お盆に故人を迎える準備を始めなくては。

テレビで「歌舞伎症候群」が報道されるとどうなるか [歌舞伎ジャーナル]

5/13報道ステーションで「歌舞伎症候群」の事が取り上げられました。
報道の背景;
熊本地震により熊本は大きな被害を受けました。そして発災後約1カ月が経過しました。
この間、特に「弱者」はどうしていらっしゃるか、誰もが憂慮するところでした。
その中で熊本市民病院。とりわけ、障害児のケアにスポットが当たりました。
取材されたお子さんが「歌舞伎症候群」でした。

このページを閲覧される多くの方はご存知と思いますが、フェイスブックには"kabukiグループ(秘密扱い)"があります。
震災後、フェイスブックの機能により、このグループに属し、被災地に住んでいる方々の安否確認が直ちに実施されました。
その結果、全員無事ということを知り安心していました。
2011年の東日本大震災の時は安否確認する術もなく、あらゆる方法で行いました。
最初に生存の確認が取れた人は発災後3週間が経過していました。
改めてこの震災の教訓が生かされたものと技術革新に感謝しました。

報道直後から、詳細は省きますが、当方で管理しています、「ようこそ歌舞伎(メーキャップ)症候群ネットワークinジャパンへ(以下「web」という)」,blog(2種),Youtube(3種)のページビューが急増しました。
それを証明するものを下段に画像化しました。
キッカケに?マークが付くものの、少しでも多くの人が歌舞伎症候群のことに関心を持つことが、歌舞伎症候群患者のみならず、しいては、障害児(者)の福祉の向上につながるものと確信しました。

それにしてもTVの持つ力はすごい。
番組を見られた瞬間、スマホで検索されたのでしょう。「アナログ」万歳!!

5/13の19:38のweb 333,333回ページビュー記念2016-05-138.png


5/13の23:54のweb 338,248ページビュー(この間約5,000ヒット) 2016-05-13 (2).png


5/13の23:53の当ブログのページビュー。びっくり!!   2016-05-13.png


5/13の23:54:26のYoutubeのページビュー1時間で220回  2016-05-13 (1).png


確認はできませんが、サーバーがダウンしたかもしれません。
迷惑をお掛けした人にはお詫びいたします。

ホームページのページビューが333,333回を記録しました [歌舞伎ジャーナル]

2016-05-12.png

このwebは2002年3月17日、主治医の勧めにより開始しました。
爾来14年余り経過しました。
残念ながら主人公は他界しましたが、詳細は省きますが歌舞伎症候群の原因を始め多くの事柄が解明されました。

今後のこのページの方針は次の通りです。
・更新の可能性は低いと思います。
・廃止は考えていません。

(テーマ歌舞伎症候群のホームページの閲覧経緯 & 回数)
        ページビュー   〇年〇月前  上段からの期間  回数
2009年06月22日 150,000回  約6年11月前  開始後7年3月  150,000回
2011年11月30日 222,222回  約4年6月前  この間2年5月  72,222回
2015年01月29日 300,000回  約1年4月前  この間3年2月  77,778回
2016年05月13日 333,333回   本日    この間1年4月  33,333回

1年平均ページビュー 約23,500回 1日平均 約64回
本当にありがとうございます。
ページビューの増加はホームページ管理者の「励み」になります。

歌舞伎ジャーナル第108号を更新しました [歌舞伎ジャーナル]

ココ!! からどうぞ。
内容は「特別支援学校高等部3年間をふりかえって」です。
今回で108号。煩悩の数と同じです。
時間のある時に、ぜひパソコンで見てください。

主人公は18歳9カ月でこの世を駆け足で走り去りました。
あたかも一生を歌舞伎症候群の原因究明や対処方法の進歩にささげたようだと思っています。
太く短い生涯でしたが一人でも多くの同じ病気で悩んでいる家族の助けになればと願っています。

「歌舞伎症候群」と診断されたとき、この病気は稀有で研究者も限られていました。ところが現在、アメリカの医学生は授業で勉強されるそうです。責任遺伝子が特定されるとこうなる。

歌舞伎ジャーナル第107号を更新しました [歌舞伎ジャーナル]

内容は
わが子のⅠ型糖尿病は歌舞伎症候群として「2例目」に該当 
(サブテーマ:歌舞伎症候群の治療を小児科専門医だけに任せてはなりません)
これを検証することは歌舞伎症候群で悩む関係者の一助になればとの思いでレポートします。

 目次
 1.わが子の概要 と 保護者の責任
 2.Ⅰ型糖尿病と歌舞伎症候群の1例目の事例
 3.わが子の血液検査結果(平成27年5月11日~6月1日まで)
 4.病院の検証結果(概要)
 5.歌舞伎症候群の特徴
 6.わが国における歌舞伎症候群の医療・福祉の施策
 7.主治医の意見(小児科医師)
 8.まとめ
 9.最後に
つぎのURLからどうぞ
 Kabuki Syndrome Network in Japan

直リンクは  ココ 量が少々多くて申し訳ありません。

夏本番となりました。どなた様も体調管理には充分お気をつけいただき、楽しい夏休みにしてください。

歌舞伎ジャーナル106号を更新 [歌舞伎ジャーナル]

歌舞伎(メーキャップ)症候群ネットワークinジャパンのweb
http://www003.upp.so-net.ne.jp/kabuki_j/
の「NEW 更新」の項目から入ってください。

今までもそうですが、このページの多くが個人情報です。「何故、個人情報を晒すのですか」と言う旨の質問を受けました。
答えは、我が家は周りの多くの人達に支えられているばかりでなく、費用面においても「税」によって賄っていただいています。
当然お返しをしなければなりません。
「私ができることは、同じ病気で苦労している方々に少しでも情報を提供すること」です。
まだまだ伝えなければならないことがたくさんありますが、

最近、掲示板やフェイスブック(秘密グループ)に理解を超えた投稿がありました。
自らの手を下し、「削除」するのも汚らわしいものもありました。
そういうものは、プロバイダーにお願いして、消していただいています。

まもなく"30万回"ヒット [歌舞伎ジャーナル]

何の話かというと歌舞伎症候群のホームページの閲覧回数。
300,000回記念.jpg


2002年3月17日(5歳7ヶ月)から始めて、もうすぐ13年が経過します。
これまで皆様方に支えていただき続けることができました。
最近は次の理由により、「カブキジャーナル」の更新が少なくなりました(順不同)。
①簡便性から「ブログ」に頼り、html言語(インターネット言語)を忘れた。
②歌舞伎症候群の原因が特定され、書くことが少なくなった。
③本人の成長とともに体調が安定し、新たに報告することが少なくなった。
④Facebookの出現により、多方向のコミュニケーションが可能となった。
しかし、少しでも同じ病に悩まれているご家族方のために、このホームページは続けていきたいと思います。

(テーマ歌舞伎症候群のホームページ)
2011年11月30日222,222回目の閲覧
 この間約3年2ヶ月で約7万7千回のヒット。1日あたり平均66回のヒット。
 今後も百万回ヒットを目指しますのでよろしくお願いします。
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ブログ1,000回記念!! [歌舞伎ジャーナル]

おかげさまで、このブログへの投稿回数が平成19年1月27日の1回目から数えて今回で1,000回を迎えます。
期間は約7年半要しました。また、閲覧件数は533,300回以上を数えます。
これもひとえに皆様方にたくさん閲覧していただいた賜物です。本当にありがとうございます。閲覧数がブログ更新の大きなエネルギーの元になります。

今日の記事は父の仕事上のことを書きます。
木曽川鵜飼の女鵜匠は父の職場の一員です。
現在「、AC Japan」にも取り上げられ、頑張っています。
よろしくお願いします。

(テーマ鵜匠さん)
平成25年6月16日女性鵜匠に会いました

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タイムカプセルの更新 [歌舞伎ジャーナル]

またわけの分らないタイトルで申し訳ありません。
歌舞伎症候群ネットワークジャパンのweb↓
http://www003.upp.so-net.ne.jp/kabuki_j/
を更新しました。
今から8年前のAzusa9歳9ヶ月の折り、webで「カブキカタログ」を作成しました。
これをタイムカプセルと位置づけていました。
(本来タイムカプセルとは、土に埋めてあらかじめ決めていた年数が経過した後開封するものですが、そういう意味からは若干違っています。)
18歳を迎えるにあたり、「カブキカタログ」を見直しし、現在の状況と見比べ評価しました。
上述のwebページを開き「NEW更新内容:歌舞伎ジャーナル第105号」をクリックしてください。
皆様ご存知のように歌舞伎症候群は個人差が大きく、我が家のケースがすべての人に当てはまるとは到底思っていませんが少しでもお役に立てれば幸いです。
あっという間の18年でした。みなさんも10年後、20年後を見据えて「タイムカプセル」を作ってみてください。

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歌舞伎ジャーナルの更新について [歌舞伎ジャーナル]

歌舞伎ジャーナルの更新について
久しぶりに更新しました。
内容は中学3年間の医療・学校生活の記録(ダイジェスト) です。
保護者の方は参考にしてください。

今朝も起床時に「がっこう?」と問いかけられました。
そして、行ってきました。
本当に生き生きとして、動きも軽やかでした。
中学卒業~高校入学まで約1ヶ月間ありますが、このたった1ヶ月間でさえ、「居場所」に困っています。
知的障害を抱える保護者の方々もきっとこういう経験をされることでしょう。
この間だけでも、児童デイサービスのようなものの必要性を強く感じました。

日本の障害者福祉はそのサービス内容において高齢者福祉に比べ遅れています。
私が考えるこの理由の1つに「制度設計」を行った人に問題があると思います。
日本の官僚は非常に優秀です。そして彼らも確実に高齢者になります。そして自分の将来のために懸命に高齢者福祉の制度設計をしたと思います。
その熱意が残念ながら障害者福祉に届いていない。
現在の自立支援法は、多くの点で介護保険法の真似をし、不具合が生じていると言っても過言ではありません。

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御礼 222,222ヒット [歌舞伎ジャーナル]

皆様のおかげで「ようこそ歌舞伎(メーキャップ)症候群ネットワークinジャパンへ 」が222,222ヒットを超えました。

222222回.JPG

皆様が見ていただくことにより、製作者は勇気付けられます。
来年の3月で10年目を迎えますが、今後ともよろしくお願いします。

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歌舞伎ジャーナル第103号を更新しました [歌舞伎ジャーナル]

内容は「歌舞伎症候群の責任遺伝子について」です。

歌舞伎症候群の責任遺伝子は「MLL2遺伝子」の(突然)変異で、変異の種類は2タイプ4種類と発表されています。
①遺伝子の並び順の変異で、アミノ酸の生成が停止します。
②並び順の変異で途中、順番が違う塩基が入ることにより、違ったアミノ酸が生成される。


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歌舞伎ジャーナル第102号の更新 [歌舞伎ジャーナル]

最近更新のペースが落ちましたが歌舞伎ジャーナル第102号を更新しました。
内容は「中学校第2学年の通知表をまとめました」です。

4月7日からは3年生が始まります。義務教育最終年です。

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歌舞伎症候群の責任遺伝子特定 [歌舞伎ジャーナル]

詳しくは歌舞伎ジャーナル第101号に載せましたが、とうとうこの日がやってきました。
このことは1年ほど前北米ネットワークから知らされていました。また、今年の夏には北米版「歌舞伎ジャーナル_2010_summerで、責任遺伝子特定を予告していました。
解析方法は「エクソンシークエンス法」と言うもので、歌舞伎症候群の解析が第1号だそうです。
この解析方法のメリットとして費用が嵩張らないということだそうです。
この成功により今後期待されることとして
①対症療法が確立されること。
②希少で原因不明の他の症候群にも原因が特定されること。
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歌舞伎ジャーナル第100号を更新しました [歌舞伎ジャーナル]

 内容は「中学校第1学年の通知表をまとめました」です。
 目的は、3月にいただいた通知表の内容分析と、保護者の責務として前向きによく理解しようとすることです。通知表は終着点ではなく経過を示すものでしかありません。
 以下、私見ですが、通知表の評価方法は客観的な基準の下に、「絶対評価」と「相対評価」があると思います。これを障害の程度に差がある特別支援学級の子ども達にあてはめると、「客観的な基準」がどうしても曖昧になってしまうのは当然の結果です。
 評価方法の基準がない中で、先生はとても丁寧に観察され、評価をされました。「教科の記録」や「学習・生活の所見」に記載された文章の行間を読むことによって教師の子どもを慈しむ思いが伝わってきました。
 特別支援学級に限らず、保護者は子どもの通知表を「写経」をするが如く写す作業が必要だと痛感しました。子どもの一挙手一投足をイメージしながら写すと楽しさもありますが、辛い作業でもあります。
 Special thanks for teachers.
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歌舞伎ジャーナル第99号を更新しました [歌舞伎ジャーナル]

内容は「療育手帳の再判定を受けました」です。

最初にいただいた判定はB判定。その後A判定となりました。
今回の再判定結果はまだわかりません。

このページを読まれる人に誤解してほしくない点が1点あります。
それはこのページは「How to ~」ではないことです。[ふらふら]
テスト項目をそのまま記録として掲載してはいません。ネタバレを避けるため少しアレンジしています。
以上
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ホームページ閲覧数15万回のお礼 [歌舞伎ジャーナル]

このブログの親ホームページの閲覧回数が皆様のおかげで15万回を超えました。
150000回.JPG
2002年3月17日、約7年3ヶ月前に始めました。
カウント数が増えていくことは、ホームページ作成者にとって大きな励みになります。
今後もよろしくお願いします。
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知的障害者入所施設内覧会 [歌舞伎ジャーナル]

Kabuki Syndrome Network in Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第62号

<<平成19年3月10日>>

  知的障害者入所施設内覧会

 既存の知的障害者入所厚生施設が新築移転し、内覧会が今日ありました。

 障害者自立支援法の本格施行が平成18年10月1日から開始され、既存施設は5年以内に新体系に移行することが法律で定められています。この施設は建設開始が平成19年の春のため、旧体系でサービスを開始するそうです。

 場所は里山のエリアにあります。旧施設は山の中にありました。

 

  

 建物は3階建てで、地面には芝生が植えられています。グランドのスペースもあります。

 上の写真の一番左に茶色っぽい建物が見えますが、これは別の社会福祉法人の通所授産施設です。すなわち旧法でいう知的障害者の施設が並んで建っているわけです。

 入り口を入ってすぐに交流ホール(下の写真)があります。ピアノもありコンサートもできる広さになっています。

 

 廊下を挟んで反対側に広いレストランがあります。2階まで吹き抜けになっており、空調の利きを良くするために天井扇もあります。

 

 厨房からの配膳はワゴンを使います。ワゴンはなるべく空気に触れないような工夫がしてあります。黄土色のものがワゴンであり、その奥に釜が見えます。

 

 廊下も幅広くとってあり、腰から下の部分には木材が使用されています。すべての箇所に手すりが設置してあります。すべての面でバリアフリー対策が整えられています。

 

 トイレも多く設けられているようです。

 

 

 上の写真は1階のもので、来客の人はたぶんここで用をたすことになるでしょう。

 お風呂場もこのようになっており、24時間入浴できるようになっているそうです。また、身体が不自由な人のために体を支えるリフトのようなものも備えられています。別にユニットバスも用意されています。

 

 

 全室個室となっており、写真のような部屋が 90(定員)用意されています。

 

 入所者の健康のため、医務室もあり、薬剤師が入所者の薬を管理しています。嘱託医の往診にも対応しているそうです。また、ベッドが2台用意してありました。

 

 警備面においては、外からの侵入者をキャッチするためにモニターが設置してありました。

 

 最初にも書いたように設計は旧法に合わせて作ってあるため、在宅の知的障害者のためのデイサービスを提供できる部屋が設けらけれていました。部屋は南向きで大変日当たりのよい部屋になっています。これからどのように利用されるか期待されます。上の写真が全景で、下が入り口の看板です。

 

 

 大きな意味で言えば同一敷地内ですが、敷地内に河川が流れており、河川を隔てて反対側には2階建ての作業所も立てられています。中は4つの部屋に分かれており、作業の目的に応じて利用されるそうです。これは、新体系に則したものと私はイメージしました。

 

 


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