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FacebookのKabukiグループについて [勉強会 など]

新たに「FacebookのKabukiグループ」に参加したい人のために

個人情報保護の観点からこのグループは『秘密』扱いにしています。そのため、メンバー以外閲覧できないよう最大限のプライバシーの保護措置がとられていると思います。
このことから、このグループのメンバーになるために次に掲げるとおりいくつかのステップが必要となります。
先ずご自身がFacebookを開設していただくこと(開設方法はいろいろ紹介されています)。
開設後、このページの末尾の"Mail"アイコンをクリックし、メンバーになりたい旨送信してください。
 併せて、FacebookのIDもお知らせください。
グループ管理者は私ではありませんので、管理者に参加希望の旨伝えます。
 同時に、参加希望者にも管理者宛に『手続き』していただくよう連絡します。
 管理者は参加希望の確認すればOKです。
 今まで、連絡して参加できなかった人は1人もいません。
次にメンバーの現状です。
①メンバーは歌舞伎症候群の保護者の方々がほとんどです。両親でメンバーの家族もあります。
②メンバーは48人。開設以来2年が経過しようとしています。
③歌舞伎症候群の年齢は0歳~31歳。男女比はわかりません。
 ただし、10歳ぐらいまでが多いです。
④地域は北海道~沖縄まで。今夏、関東エリアで親の会が開催され、多くの方が参加されたと書き込まれています。

※いままで、半分くらいの人がPCが苦手と訴えておられましたが、しかし、メンバーになられたら地域や年齢別に横の連携をとても密に行っているようです。うまくFacebookを活用しています。
 悩んでいたら前には進みません。誰のために行うかを考えてください。

Image12.gif
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exxome_sequence of the mutation in MLL2(MLL2遺伝子変異のエクソーム解析) [勉強会 など]

3連休です。久々に休みが取れていますので、拙ブログでも閲覧回数の多い歌舞伎症候群の原因因子「MLL2」遺伝子について記載します。

2010年8月に発表された原因究明に関する論文の中で『歌舞伎症候群患者の約7割が「MLL2」遺伝子に変異が認められる』と論じています。
この中で「約7割」の根拠とされるのが下表です。
下表は110人の患者のDNA検査をしたところ「約7割」に「MLL2」遺伝子に変異が認められたデータの一部です。
この表は元々がエクセルでできたものですが、このブログにはエクセルで作られたファイルをそのまま掲載できません。したがって画像処理を施したもので、すべてをあらわしているものではありません。先ずはこういうイメージであることを理解してください。
exxome_sequence of the mutation in MLL2.jpg


項目説明(水色の文字列)
Exome Sequenced  エクソーム解析
Mutation Name   変異箇所と変異した塩基
Exon   Mll2遺伝子のエクソンの構造配列図
Predicted Amino Acid Change 生成が変化したアミノ酸の名前と位置
Positiona

我が家はどうか
c.15256 C>T,p.Arg5086STOP と診断されました。
これの意味するところは
MLL2遺伝子の15256のところが、本来であれば塩基の並びが C(シトシン)が来るべきところ、突然変異によりT(チミン)が来た。結果として「アルギニン」というアミノ酸が生成されるところ、「アルギニン」の生成がされず、なおかつ、これに続くアミノ酸の生成がストップされる。

と言うことです。
歌舞伎症候群のDNA検査はこれからは経費的にも、所要時間的にも一般的な行為になると思います。Mll2遺伝子に変異が見られたと診断された方はぜひ参考にしてください。

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新しいムーブメント [勉強会 など]

歌舞伎症候群を子どもに持つ若いお母さんがフェイスブックに「kabuki」という秘密扱いのグループを作っていただきました。
現在グループのメンバーは6人で、積極的に情報交換しておられます。
希少の症候群はプライバシーが守られた中で、当事者間の情報交換が不可欠と感じておられるはずです。
そして個人個人の活動では自ずと限界がありますが、グループでの活動には無限の可能性が秘められている事はいちいち申し上げるまでもありません。
このグループはまだ参加者も少なく、お子様たちの年齢も5歳未満がほとんどです。
このブログを読んでおられる皆様、特に年長者の子を持つ保護者の参加は、『共助』の精神のもと、先輩としての経験を生かした助言により若い保護者の経験年数の短縮につながり大変喜ばれるに違いありません。

フェイスブックの「kabuki」グループに関心がある方は、ご自身のフェイスブックを開設後 kabuki_j@hotmail.com へメールを送信してください。
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掲示板への投稿について [勉強会 など]

幸いなことに、最近掲示板に多くの投稿をいただいています。ありがとうございます。
概略は次の2つです。
①かぶきっこクラブについて
②DNA検査について

わかる範囲でお答えします。
①かぶきっこクラブについて
 大阪府門真市に拠点を置いて活動されていましたが、存続しているかどうかは不明です。

②DNA検査について
(1)歌舞伎症候群の原因についてはココをクリック。
(2)「ワシントン」というのは米国の首都のワシントンではなく、シアトルにあるワシントン大学を指す。
 何故ワシントン大学かというと、ワシントン大学のハンニバル博士が『歌舞伎症候群には約70%の確立でにMLL2遺伝子に突然変異がある』を発表したからです。なお、MLL2遺伝子の変異以外の原因としてKDM6A遺伝子の変異があります。
(3)DNA検査は5年待たなければならないか
 「5年待たなければならない」はあまり根拠がないと思われる。
 参考に、ココを読んでください。
 ここにも書かれているようにDNA検査はあまり意味がない。
 ワシントン大学のハンニバル博士の説明を聞きたい方はココをクリック。ただし英語。
(4)歌舞伎症候群責任遺伝子のMLL2遺伝子はココをクリック。 
(5)我が家はDNA検査をしました。
 その結果はココ
 MLL2遺伝子の突然変異が確認されました。
 なお、ワシントン大学が行った検査結果はwebで公表されていますが、英文で且つ専門用語のためリンク先は省略します。

以上です。
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歌舞伎症候群をA4サイズ1枚で説明すると [勉強会 など]

少し前にも標題のことを投稿しました。
しかし、.pdfファイルが上手くアップロードされず、ご迷惑をおかけしました。
今度は上手くモニターに現れるようになりましたので、再度投稿します。
************* (以下、前回と同じ文章) *****************
3ヶ月ほど前、メールにて当方宛に「歌舞伎症候群の説明文をA4サイズ1枚にて作成せよ」との依頼がありました。
断る理由もないので、作成したものが次の「しおり」です。
歌舞伎症候群のしおり
文字ばかりですが、関心のある方は一読してください。
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京大霊長研公開講座「サルを知る」 [勉強会 など]

京大霊長研公開講座「サルを知る」
去年に引き続き受講しました。今年は7/25(土),26(日)に開催されました。
今年の内容は
あいさつ…所長
 人間とは何か 
 今年はダーウィン、リンカーン ともに生誕200年で生年月日が同じ。
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講義
①「サルの文化と学習について」
・飼育場におけるニホンザルの石遊びの発明、伝播、維持、変化と目的
・チンパンジーの「葉を丸めて飲み込む」行動と目的について
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②「分子マーカーとサルの遺伝管理」
・絶滅危惧種を絶滅させない確立計算
・クロキツネザルについて
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③「ことばと音楽」
・脳における「プローカ野」の働き
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④「サルに学ぶ脳の正常と異常」
・運動野について
・パーキンソン病のメカニズムと治療
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実習
⑤遺伝学「系統進化実習」
・「チロシナーゼ遺伝子」の一部の塩基配列を用いたヒト、オランウータン・チンパンジー・ゴリラ・アカゲザル・シロテナガザル・マントヒヒ・ワオキツネザル・フィリピンメガネザルの系統樹作成
SANY0179.JPG
⑥心理学「チンパンジーの行動実験」
下のビデオ…「数字を覚えること」「野外運動場」

このパソコンゲームは正解すると「ピコピコピコ」と鳴り、不正解の場合は「ブー」と鳴ります。ところが、エレクトロニクスの摩訶不思議なところで、事実とは異なり、ビデオで撮影されたものは、正解・不正解の音声が、実際より早くお知らせしてくれます。∂∝¬∀∃∵Ň

2頭のチンパンジー「アキラ」(大きい方)と「アユム」(小さい方)のビデオです。
「アキラ」は「アユム」の父親で、霊長研で人工授精により繁殖されたそうです。
人工授精に関係なく、チンパンジーは父・子関係の認識はないそうです。若いオスが成人のオスに「ちょっかい」をだしたり、真似をしている様子だそうです。
丁度この時は雷雨がふっていましたが、チンパンジーはアフリカの熱帯雨林に生息する動物のため、「雷には驚かない」と説明がありました。

歌舞伎症候群と接していく上で、とても中身の濃い2日間でした。
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「カブキ症候群勉強会」で学んだこと [勉強会 など]

カブキ症候群だけでなく、多くの症候群で個々の特性がフラットではなく凸凹しているそうです。
例えば、言語を発することは20点だけど言語理解は50点で平均35点など。
今の療育の考え方は凸で凹を補う。不得意は後からついてくるそうです。
カブキ症候群の凸は「優れた記憶力」だそうです。海外の多くの調査結果によると「人の顔を覚える」、「レストランなど好きな場所は1回行ったら忘れない」、「音楽の記憶がすごい」が報告されている。
あなたのカブキ・キッズはいかがでしょうか。
参考文献等
http://www.sakks.org/news/ks_mini_review.pdf の8ページ左側下のほう(英文)
根拠.JPG
http://www003.upp.so-net.ne.jp/kabuki_j/result.htm の下のほうのNEUROLOGICAL 神経の項目

この勉強会の様子を詳しくまとめたものが歌舞伎ジャーナル第88号に掲載しています。
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今日、愛知県コロニーで「カブキ症候群勉強会」がありました [勉強会 など]

http://www003.upp.so-net.ne.jp/kabuki_j/
勉強会の様子は上のURLからどうぞ。歌舞伎ジャーナル第88号です。
予想以上に中身の濃い勉強会でした。ぜひ読んでください。きっと皆さんの参考になると確信しています。
私も自分の子供以外のカブキ症候群の子供に会うのも初めてでした。
関係者が集まって情報交換することは何よりも有意義のことと感じました。
コロニーの先生方、スタッフ、ボランティアの方々本当にありがとうございました。
これが元になって、将来「家族会」が出来ればすばらしいと思います。
一度に全部は出来ません。一歩一歩前進すれば良いと思います。

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公開講座「サルから学ぶ」に参加しました02 [勉強会 など]

昨日に続いて『京都大学霊長類研究所の公開講座』に出席しました。
先ずは今日の放餌場の様子です。親子のニホンザルの様子です。
※普段は非公開です。


オスはメスに毛づくろいをしてもらっています。ニホンザルの場合母系社会だそうで、自然界ではオスは群れから離れるそうです。また、オスの場合毛づくろいするのはオス同士だそうです。もし、このビデオのとおりのことが自然界で行われていれば、このオスはかなりの実力者だそうです。
第1時限目:「サルの群れの栄枯盛衰~屋久島のニホンザルの人口変動と社会変動~」
上に書いたようなことが、ニホンザル社会では一般的なことの1つと説明がありました(チンパンジーはニホンザルと逆で父系社会だそうです)。
屋久島の海岸に近いところでは、調査が始まって以来次のような変動があったそうです。


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公開講座「サルから学ぶ」に参加しました [勉強会 など]

京都大学霊長類研究所の公開講座募集記事が市の広報に掲載されていたので応募しました。
ラッキーなことに当選し、今日と明日参加します。
世界最先端の学問を世界一の先生にヒモ解いていただき有意義な1日目でした。
可能な範囲で紹介します。











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