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半年ぶりに『歌舞伎症候群ホームページ』更新 [医療機関での報告]

歌舞伎症候群ホームページを更新しました。
子どもは本日1年ぶりに遺伝科を受診しました(遺伝科は子どもが高校生になると受診は1年に1回というルールがある)。
診察時に医師から次のように告げられたと家人が述べました。
「医師は先日この病気の発見者の1人である黒木先生と話しをする機会があった。その折、黒木先生は『何とか歌舞伎症候群の親の会を作りたい』と仰られていた。」
心臓にグサリとくる言葉でした。

いきなり『親の会』はできないので、その準備段階としてフェイスブックのカブキグループがあると私は信じています。
このグループは現在考えられ中でもっともプライバシーが守られるシステムです。
また、このグループは若いお母さん達が中心になって一生懸命管理しておられます。
この未来形に地域単位の『親の会』があると思います。
そんなお母さん達を応援するためにも、歌舞伎症候群を子に持つ親御さんたちはぜひこのグループに参加していただきたいと思います。
(私は以前メールグループを作成しましたが、ファイル交換ソフトの悪用によりプライバシーが守れなかったと言う苦い経験があります)
問合せ先はここ

ところで、ホームページを「タグ」で作っているものにとって、半年ぶりの更新はインターネット用語を忘れてしまい、思い出すのに大変でした。

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プール登校日 [学校行事など]

今日は夏休みに入ってからの最初のプール登校日でした。
プールは屋内プールで温度が32℃位に設定され、水温も丁度そのくらいでとても快適な環境が保たれていました。

Azusaは見守ってくれる人の数が多ければ多いほど気合が入るようで、授業の最後にはプールの橋から端まで「バタ足」で泳ぎきりました。

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驚きの歌舞伎症候群原因究明論文 [海外の活動紹介]

歌舞伎症候群の原因究明の論文発表をたどってみると
①2010年8月 10人の患者のデータを元に原因発表
②53人のデータを発表
③110人のデータを発表
その後「MLL2遺伝子」の変異以外にも「KDM6A遺伝子」の変異も確認されました。
驚きの部分は末尾の赤文字のところです。。
その理由は、歌舞伎症候群の発生は「個発例」と言われていました。

それでは、「②53人のデータを発表」についての論文を紹介します。
英文で全8ページ。タイトルは
Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome

英文だからと言って、腰を引く必要はありません。英語は日本語の方言と思えば問題ないし、わからなければスキップすればよい。
この論文は写真、グラフ、表がふんだんに使われているので、そこだけ見ていただければOKです。

論文の概要を紹介します(不親切で申し訳ない)。
1ページ 研究者の名前と研究機関名
 研究機関名4;長崎大学 5;横浜市立大学 6;北海道医療大学

2ページ  ①の10人の顔写真
 1~10までのうち(*)がMLL2遺伝子の変異が認められた。
 顔写真を掲載するに、インフォームドコンセント済

3ページ パス

4ページ パス

5ページ それぞれの症状 "X"が該当している。
 たての1~10は2ページの1~10と同じ
 横の単語は、心臓・血管、脾臓・肝臓の異常、腎臓異常・・・・
 例 1の子どもは、心血管に症状があり、腎臓に異常がある・・・

6ページ パス

7ページ パス

8ページ 「②53人のデータを発表」
 MLL2遺伝子変異のエクソーム解析と一部重複
 25,27,52は親子でMLL2遺伝子の変異が認められた


なお、翻訳ソフトを使えば、全部翻訳してくれます。

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早起きして朝市へGO!! [自宅周辺の自然・環境など]

昨日も書いたように、このままいけば、グータラな夏休みを過ごすことになる。
保護者も一念発起。投票所へ行く前に『木曽川河畔の朝市』へ行く事とした。

天気は曇り空。カンカン照りでなくてよかった。
木曽川には鵜飼の屋形船が浮かんでいた。今が「書き入れ時」なんでしょう。

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夏休み突入 [家庭でのできごと]

今日から夏休み。
規則正しい生活を保つため。また、居場所を確保するためにも定期的に外出する必要がある。
これから1ヶ月と10日間で学校へ出かけるのは、「出校日」と「プール日」と「夏祭り」位。
「日中一時支援」(午前中)、放課後児童デイサービス(午後)をメインとして組み立てなければならない。
家にいるときは、下のビデオのようにパソコンでインターネットばかりしている。

このゲームは5歳ぐらいから続けている(Windows95に最初からインストールされていた)。
・10年以上も続ければ上手くなる。
・視力が悪いため、目がモニターに近い。
・聴力もあまりないので、しょっちゅう音量を上げ、叱られる。
・よだれをたらしながら操作するため、マウスの交換頻度が高い。

保護者は少しでも外へ引っ張り出す努力をしなければならない。

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exxome_sequence of the mutation in MLL2(MLL2遺伝子変異のエクソーム解析) [勉強会 など]

3連休です。久々に休みが取れていますので、拙ブログでも閲覧回数の多い歌舞伎症候群の原因因子「MLL2」遺伝子について記載します。

2010年8月に発表された原因究明に関する論文の中で『歌舞伎症候群患者の約7割が「MLL2」遺伝子に変異が認められる』と論じています。
この中で「約7割」の根拠とされるのが下表です。
下表は110人の患者のDNA検査をしたところ「約7割」に「MLL2」遺伝子に変異が認められたデータの一部です。
この表は元々がエクセルでできたものですが、このブログにはエクセルで作られたファイルをそのまま掲載できません。したがって画像処理を施したもので、すべてをあらわしているものではありません。先ずはこういうイメージであることを理解してください。
exxome_sequence of the mutation in MLL2.jpg


項目説明(水色の文字列)
Exome Sequenced  エクソーム解析
Mutation Name   変異箇所と変異した塩基
Exon   Mll2遺伝子のエクソンの構造配列図
Predicted Amino Acid Change 生成が変化したアミノ酸の名前と位置
Positiona

我が家はどうか
c.15256 C>T,p.Arg5086STOP と診断されました。
これの意味するところは
MLL2遺伝子の15256のところが、本来であれば塩基の並びが C(シトシン)が来るべきところ、突然変異によりT(チミン)が来た。結果として「アルギニン」というアミノ酸が生成されるところ、「アルギニン」の生成がされず、なおかつ、これに続くアミノ酸の生成がストップされる。

と言うことです。
歌舞伎症候群のDNA検査はこれからは経費的にも、所要時間的にも一般的な行為になると思います。Mll2遺伝子に変異が見られたと診断された方はぜひ参考にしてください。

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モンスターズ・ユニバーシティ [遊びに出掛けました]

DSC_0299.jpg


本人は『モンスターズ・インク』の映画は好きで、「緑色の1つ目」は? に対し、『マイク』と明確に答えました。
『水色のクマ』は答えるのがめんどくさそうだった。
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犬の洗濯 [家庭でのできごと]

父の実家の金髪の飼い犬(シュナテリア)は、我が家のそれとは違い『長い毛』が密集し暑そうだったので『行水』をさせた。

連日の35℃越えも、これで少しは涼しく感じるであろう。
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冷し坦々麺 [遊びに出掛けました]

非常に蒸し暑い。関東甲信地方は『梅雨明け』したと報道されたが、当方が住む東海地方は『梅雨明け』どころではなく、今まさに『竜巻注意報』が発令されされている最中である。
この蒸し暑さを『食』から脱却するために、近くのスーパーマーケットのフードコートへ赴き『冷し坦々麺』を間食としていただくことにした。


最後に竜巻が起きませんように
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