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今日は大安吉日。モミまきをしました [自宅周辺の自然・環境など]

今日の良き日に、海の向こうでは王子様とお姫様が結婚式をなされます。
それにあやかってか、国の内でもあまたのカップルがめでたく挙式を挙げられます。
大安は子孫繁栄のみのためにあるわけではなく、五穀豊穣をも祈念します。
我が家では1週間前の大安の日にモミを水に浸け、今日モミまきをしました。

今年は大震災と寒さの影響で、お米の収穫量の減少が予想されます。
大豊作になりますように。
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歌舞伎症候群責任遺伝子のMLL2遺伝子とは [海外の活動紹介]

(最初に)ブログでは掲載に限界がありますのでもっと詳しくは
歌舞伎ジャーナル  第103号

昨年8月に発表された「歌舞伎症候群の責任遺伝子の同定」について、米国の文献の翻訳を中心にもう少し詳しく記したいと思います。
まず、歌舞伎症候群患者の約70%にMLL2遺伝子の変異が認められたとされています。MLL2遺伝子の役目としては多くの臓器や体の組織をつくる遺伝子と紹介されています。
①MLL2遺伝子はどの染色体のどの部位に存するか。※1
細胞遺伝学的場所: 12番染色体のq12-14
      分子場所:塩基49412757~49449106
図1 MLL2.jpg

②MLL2遺伝子にどのような変異(mutation)があるのか。例を示します。※2
原文ではNonsense Mutation or Frameshift Mutation としています。
(1)Nonsense Mutation…DNA1塩基が他のDNAに突然変異する
図2は塩基の並びを示した図ですが、3つの塩基の並び方で、作られるアミノ酸が変わってきます。しかし、3つ塩基が並べばすべてアミノ酸が作られるわけではなく、図3の「生命のルーレット」にあるように「STOP」してしまう並びかたもあります。再度図2を見るとT-A-Gとなり、アミノ酸のつくりがストップしてしまいます。歌舞伎症候群にはこの突然変異があります。
図3の「生命のルーレット」の使い方は、円の中心から外側へ連続する3つの塩基をあてはめると、生成されるアミノ酸の種類が判別できます。T-A-Gの場合は「ストップ」となり、G-G-Aの場合は"Glycine"というアミノ酸が生成されます。
図2 nonsense















図3生命のルーレット01.JPG

(2)Frameshift Mutation…DNA1~2塩基が配列の途中で欠失してしまうDNA突然変異
図4は上下に同じ塩基の並び方を示していますが、本来作られるべきアミノ酸がFrameshift Mutationにより、本来作られるべきアミノ酸とは別のアミノ酸が作られる突然変異(図3参照)も歌舞伎症候群にあります。
図4 frameshift















出典:
※1MYELOID/LYMPHOID OR MIXED LINEAGE LEUKEMIA 2; MLL2
※2Molecular Genetics

その他
 原文を読んでいるとしばしば"mutation"や"variation(variant)"という似た様な単語が使われます。また、日本語で「変異」は英語に変換すると①"mutation"②"variation"がありますが、①は、遺伝子の化学的構造の変化で、この変化が起きた細胞が分裂してもその変化は永続する、染色体分子の塩基対の配列の変化。突然変異。②「多様性」や「変化」をあらわすときに用いる。


((テーマ:市民公開講座「遺伝子レベルでの研究」)
私が住む自治体では毎年「京都大学霊長類研究所」の公開講座が実施されます。
2008年8月22日私は大変恵まれた環境に住んでいます。(感謝)
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新生変異確認のための両親のDNA検査 [医療機関での報告]

歌舞伎症候群責任遺伝子同定のニュースが昨年8月にありました。
これを発見したのは米国の医療機関です(日本でないのが本当に残念です)。詳しくは歌舞伎ジャーナル第98号歌舞伎ジャーナル第101号に記載してあります。
先日、アズサはこのエクソンシークエンス法による遺伝子の検査を行いました。
その結果、遺伝子の1塩基に変異が認められたと報告がありました。
一般論として変異が認められたときに、その変異が新生変異、つまり親にはなくて本人にだけの変異の場合に、その変異が疾患の原因と考えられます。この確定のためには両親のDNA検査が必要で、そして今日これを実施しました。

疾患の原因が確定することにより
①疾患の特徴がつかめます。
②治療法や対処法が共通に理解されます。
③将来の新薬開発に繋がります。
などのメリットがあります。

※エクソンシークエンス法とは、ヒトゲノムの全塩基配列からタンパク質をつくるのに必要なエクソン部分だけ集め解析する方法
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自宅で咲く春の花 [自宅周辺の自然・環境など]


ずいぶん暖かくなりました。
花も一気に咲き始めました。
被災地にも春の暖かさが届きますように!

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どこか勘違いしている飼い犬 [家庭でのできごと]

ウチの「バセンジー」は自分自身が「イヌ」ではなく「ヒト」と思っているようだ。
その証拠に「鏡を見るのが嫌い」…鏡に映った自分の存在を否定してヰる。

また、最近は「ぬいぐるみ」がお気に入りのようだ。
お昼寝のときは必ず周りにあるぬいぐるみを自分で集め、その中で居眠りをする。
たまに寝言を言い、どうも夢を見ているようだ。

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恐怖の身体測定 [学校行事など]

          問題です。さて、この中学生の体重は何キロでしょう?

P4090803.JPG




                   
                   
                   
                   

        答えは、超国家機密のため
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修学旅行の延期および行き先変更 [学校行事など]

今年は中学3年生。そのビッグイベントの1つに修学旅行がある。
学校ではこれを「首都圏総合学習」と称し、2年生の秋以降、東京で放し飼いにされても困らないように首都圏について入念に勉強してきた。
諸般の都合により、施行日が5月から9月に変更になりました。
行き先も「首都圏」から「神戸・大阪」となりました。
また勉強する楽しみと費やす時間が増えたようだ。

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お花見ウォーキング [自宅周辺の自然・環境など]


昨日のブログに書いたようにお花見ウォーキングに出かけました。
天気は午前中雨が降り、昼ごはんを食べてからのスタートでした。
最初に桃畑を歩きました。桃畑の周りは「菜の花」も満開でピンクのキャンバスの前景に、グリーンとイエローのコントラストがとても印象的でした。
その足で五条川まで行きました。ここのサクラは、花だけではなく、その延長距離も有名です。
父親は幼少時この川で泳ぎました。小学生の体育の夏の授業はここで行われました。
P4090803.JPG

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サクラとモモが同時に咲いています [自宅周辺の自然・環境など]



先日は、サクラの開花が遅いと嘆いていましたが、ここのところ急に暖かくなりました。
そのおかげで、ソメイヨシノとモモが同時に咲いています。
明日の土曜日、天気がよければお花見ウォーキングに出かけたい。


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歌舞伎ジャーナル第102号の更新 [歌舞伎ジャーナル]

最近更新のペースが落ちましたが歌舞伎ジャーナル第102号を更新しました。
内容は「中学校第2学年の通知表をまとめました」です。

4月7日からは3年生が始まります。義務教育最終年です。

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里山のサ・ク・ラ [自宅周辺の自然・環境など]

今年のサクラの開花は例年に比べて1週間程度遅れている。
里山に自生するヤマザクラはソメイヨシノに比べ開花が早い。
そのため里山ウォーキングに出かけ、サクラを観察することとした。

最初のシダレザクラは常福寺というお寺の境内のもの。
このお寺は古墳の上に建っている由。

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犬山祭のルーツは城下町の大火の復興祈願だそうです [遊びに出掛けました]

自粛ムードが大勢の中、犬山祭は今年も開催されました。
今年は花の開花が遅く、ソメイヨシノは三分咲き程度です。こんな経験はありません。
「在原業平」であれば何と詠むのでしょうか。また、返歌はどう詠まれるのでしょうか。
(「業平橋駅」は「とうきょうスカイツリー駅」になってしまうが…)


天候が良かったせいか、お客さんの数はものすごかった。
この賑わいが少しでも東北地方に届きますように。

((テーマ:犬山祭)
2010年(平成22年)
2009年(平成21年)
2008年(平成20年)
2006年(平成18年)
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感動の便りがkabuki syndrome familiesから届いています [海外の活動紹介]

昨日このブログで、「東日本大震災被害エリアから約3週間ぶりに便りが届いた」と報告しました。
併せて、英文のネットワークにもこのことを投稿しました(震災1週間後には被害概要を報告済)。
その結果、数多の感動の便りが投稿され、その一部を原文のまま紹介します。

I am so glad that one of the families have been found in this tragic time and circumstance.
Our prayer are ongoing for the other family, and for all the citizens of Japan.
Huggles

Great news! Continued prayers for the people of Japan.

Will keep them in our prayers! Much love from New Orleans!

共通する単語は"prayers"=祈り
kabuki syndrome familiesは震災発生の段階から、日本の歌舞伎症候群家族のことを大変心配してくれていました。
みなさん日本のことを祈っていてくれたのです。本当にありがたいことです。

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